RARAS, PERO NO INVISIBLES: AVANZANDO EN INVESTIGACIÓN E IMPLEMENTACIÓN DE GENÓMICA PARA ENFERMEDADES NO DIAGNOSTICADAS

Resumen

Las enfermedades raras o poco frecuentes son miles de condiciones muy diversas, crónicas, y que pueden causar discapacidad y/o muerte precoz. Cada una afecta a pocas personas, pero colectivamente, se estima que impactan al 5% de la población. La mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes son de causa genética. El desarrollo nuevas herramientas genómicas, como la secuenciación masiva o de nueva generación, han llevado a una revolución en descu­brimiento, diagnóstico y desarrollos terapéuticos. Sin embargo, el acceso a estas tecnologías es muy limitado en Chile. Este articulo describe nuestro trabajo en avanzar en la implemen- tación y la evaluación de estrategias genómicas para las personas con enfermedades raras o poco frecuentes en Chile, así como reflexiones y propuestas para el desarrollo de la genómica en salud en nuestro país.